O estudo das proporções genotípicas remonta ao trabalho de Gregor Mendel na década de 1850. Mendel, o pai da genética, realizou um conjunto abrangente de experimentos cruzando plantas de ervilha que tinham várias características diferentes. Ele foi capaz de explicar seus resultados atribuindo dois "fatores" à característica de cada planta individual. Hoje, chamamos esse par de fatores alelos, consistindo de duas cópias do mesmo gene - uma cópia de cada pai.
Dominação Mendeliana
Mendel identificou traços que dominam outras características. Por exemplo, ervilhas lisas demonstram um traço dominante, enquanto ervilhas enrugadas exibem um traço recessivo. No trabalho de Mendel, se uma planta individual tiver pelo menos um fator de ervilha, ela terá ervilhas lisas. Deve ter dois fatores de ervilha enrugada para ter ervilhas enrugadas. Isso pode ser expresso com um "S" para ervilhas lisas e um "s" para a variedade amassada. O genótipo SS ou Ss cria plantas de ervilha lisa, enquanto ss é necessário para ervilhas enrugadas.
Ervilhas de raça pura
Mendel numerou suas gerações de plantas de ervilha. Os pais originais da geração F0 criaram descendentes de F1. A autofecundação de indivíduos F1 produziu a geração F2. Mendel teve o cuidado de primeiro criar várias gerações de plantas de ervilha para garantir que a geração F0 fosse pura - isto é, tivesse dois dos mesmos fatores. Hoje, os cientistas diriam que os pais F0 eram homozigotos para o gene da ervilha. Os cruzamentos de F0 eram SS X ss - puro liso com puro enrugado.
Uma Geração de Híbrido
Todas as ervilhas F1 eram lisas. Mendel compreendeu que cada indivíduo F1 tinha um fator S e um fator - na linguagem moderna, cada indivíduo F1 era heterozigoto para a forma de ervilha. A razão genotípica da geração F1 foi de 100 por cento do híbrido Ss. Ao autofertilizar indivíduos F1, Mendel criava o cruzamento Ss X Ss. As razões de genótipo F2 resultantes foram 25 por cento SS, 50 por cento Ss e 25 por cento ss. Por causa da dominância, as razões de fenótipo, ou traço visível, foram 75% lisas e 25% enrugadas. Mendel obteve resultados semelhantes com outros traços de plantas de ervilha, como a cor da flor e a cor da ervilha.
Variações da Dominação
Os alelos podem ter relacionamentos além do clássico dominante recessivo mendeliano. Na codominância, ambos os alelos são igualmente expressos. Por exemplo, cruzar uma planta de flor vermelha codominante com uma flor branca produz descendentes com flores vermelhas e brancas. Em um cruzamento vermelho vs. branco de uma planta com dominância incompleta, a descendência resultante será rosa. Em múltiplas variações de alelo, os dois alelos de um indivíduo para um traço provêm de uma população de mais de dois traços possíveis. Por exemplo, os três alelos do sangue humano são A, B e O. A e B são codominantes, enquanto O é recessivo.
