Anormalidades Numéricas
As desordens genéticas mais graves são causadas pela ausência de um cromossomo inteiro ou pela presença de um cromossomo extra. . Essas anormalidades numéricas são prontamente aparentes em um gráfico cromossômico. Um dos distúrbios cromossômicos mais conhecidos desse tipo é a síndrome de Down, ou trissomia 21, que resulta da presença de uma terceira cópia do cromossomo número 21. A incidência de trissomia do cromossomo 21 é de cerca de 1 em 800 nascimentos, e é a causa genética mais comum de retardo mental. Trissomia 18, ou Síndrome de Edwards, é o segundo distúrbio mais comum causado por um cromossomo extra. Isso resulta em falha de crescimento, problemas cardíacos e renais e outras deformidades congênitas.
Anormalidades do cromossomo sexual
Os cromossomos sexuais geralmente aparecem no canto inferior direito de um mapa cromossômico. As fêmeas têm dois cromossomos X e os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y. As anomalias do cromossomo sexual são fáceis de identificar em um gráfico de cromossomo, pois geralmente envolvem um cromossomo ausente ou a presença de um cromossomo extra. Os mais comuns são XXX, XXY e XYY. Síndrome de Turner, em que uma fêmea tem apenas um cromossomo X, ocorre em cerca de 1 em 8.000 recém-nascidos e resulta em baixa estatura e infertilidade. Homens com Síndrome de Klinefelter, ou XXY, geralmente parecem normais até a puberdade. Como adultos, eles podem ser identificados por características físicas, como testículos pequenos, aumento das mamas e estatura alta.
Síndromes de deleção e duplicação
Os gráficos cromossômicos revelam a exclusão e duplicação de segmentos de cromossomos e especialistas pode identificar anormalidades mínimas. Quando manchados com produtos químicos, os cromossomos mostram padrões específicos de faixas escuras e claras, facilitando a detecção de segmentos ausentes ou fora do lugar. As síndromes de duplicação, nas quais partes dos cromossomos aparecem em vários locais, são muito menos comuns que as síndromes de deleção. Ambos os tipos de anomalias resultam em uma ampla variedade de características específicas, incluindo defeitos oculares, problemas cardíacos, fenda palatina, atraso no desenvolvimento e retardo mental.
Anormalidades Estruturais
Anormalidades estruturais resultam da quebra e recombinação de parte de um cromossomo, dentro de um único cromossomo ou entre dois ou mais cromossomos diferentes. A observação desses rearranjos de material genético é uma parte importante da interpretação de um mapa cromossômico. Exemplos de anormalidades estruturais incluem translocações, nas quais um cromossomo se liga a outro e cromossomos de anel, nos quais as extremidades de dois segmentos se fundem para formar uma estrutura circular. Mesmo pequenos desvios desse tipo podem envolver muitos genes diferentes e produzir efeitos severos.
